Definizione e scopi della Biochimica clinica. Unità di misura. Variabilità analitica e biologica. Valori di riferimento. Controllo di qualità. Laboratorio nella valutazione delle dislipidemie, del diabete, delle alterazioni delle proteine plasmatiche, della funzionalità d’ organo ( fegato e rene), dei marcatori di infarto, dello stress ossidativo e nella diagnosi dei errori congeniti del metabolismo e della celiachia .Concetti di nutrigenetica, nutrigenomica e epigenetica
Arienti. Le basi molecolari della nutrizione.. PiccinAntonozzi-Gullotta,Medicina di Laboratorio - PICCINLaposata, Medicina di Laboratorio Piccin 2011
Obiettivi Formativi
OBIETTIVI FORMATIVIAlla fine del modulo lo studente avrà appreso le basi biochimiche dei processi dismetabolici la cui terapia si avvale del trattamento dietetico e le condizioni che provocano disordini congeniti o acquisiti del metabolismo del glucosio, degli aminoacidi, degli acidi grassi, delle basi azotate e del metabolismo minerale, nonché le patologie dovute ai più comuni errori congeniti del metabolismo. Inoltre lo studente sarà in grado di comprendere il significato dei test diagnostici più comunemente in uso ed la loro utilità nell' inquadramento clinico e diagnostico delle disfunzioni metaboliche, legate anche a particolari problematiche di carattere alimentare, al monitoraggio dello stato di salute e al controllo della nutrizione umana.
Prerequisiti
Basi di biochimica, fisiologia, genetica
Metodi Didattici
Lezioni frontali
Modalità di verifica apprendimento
Esame orale
Programma del corso
Il METABOLISMO ENERGETICO: INTEGRAZIONE E REGOLAZIONE. La specializzazione degli organi: cervello, muscolo, tessuto adiposo e fegato. La regolazione ormonale: effetti metabolici di Insulina, Glucagone e Adrenalina sul metabolismo energetico. Glicolisi.Glicogeno sintesi e lisi.Gluconeogenesi. Sintesi lipidi. Lipolisi e β-ossidazione. Chetogenesi. Aggiustamenti metabolici durante il ciclo alimentazione –digiuno. Stato di digiuno prolungato. Ormoni che regolano l’ appetito e la massa corporea. Effetti di leptina e adiponectina attraverso sistema AMPK. LA BIOCHIMICA CLINICA. Definizione e finalità. Campi di interesse della Biochimica clinica.Variabilità preanalitica. Variabilità analitica: sensibilità, specificità, accuratezza e precisione. Variabilità biologica.Traguardi analitici. Valori di riferimento e decisionali. Sensibilità e specificità diagnostica. Valore predittivo positivo e negativoMALATTIE METABOLICHE CONGENITE: ERRORI CONGENITI DEL METABOLISMOPolimorfismi nucleotidici: definizione. SNP. Mutazioni. Varianti genetiche.Malattie metaboliche congenite. Considerazioni generali. Tipi di errori congeniti. La terapia nutrizionale. Malattie del metabolismo degli aminoacidi. Amminoacidurie. Fenilchetonuria (PKU). Alterazioni metaboliche. Diagnosi. PKU classica e PKU atipiche.Trattamento dietetico. Malattie del metabolismo del ciclo dell’ urea AmmoniemieMalattie del metabolismo dei carboidrati. Malattie di deposito del glicogeno. Tipi principali di glicogenosi. Malattie del metabolismo del galattosio. Galattosemia di Tipo I, Tipo II.Malattie del metabolismo del fruttosio INTOLLERANZA AL GLUTINE. Celiachia:Caratteristiche e indagini diagnostiche di I e II livello.MALATTIE METABOLICHE ACQUISITEDiabete. Classificazione e basi biochimiche. Indagini biochimico cliniche per la diagnosi e il monitoraggio del diabete ( glicemia, glicosuria, emoglobina glicata e fruttosamina) Complicanze acute e croniche del diabete.Sindrome Metabolica e ObesitàDislipidemie. Definizione. Classificazione delle lipoprotene e metabolismo. Valori desiderabili. Valori decisionali per la valutazione del rischio cardiovascolare e per gli obbiettivi terapeutici. Le dislipidemie secondo Fredrickson. Altri fattori di rischio cardiovascolare: lipoproteina(a), proteina c reattiva, omocisteina. Marcatori di Infarto Miocardiaco Acuto (IMA) e di scompenso cardiaco: Mioglobina. Creatinachinasi-MB. Troponine. Fattori natriureticiMalattie legate al metabolismo delle purine. Sintesi ed eliminazione dell' acido urico. Parametri fisiologici. Cause di iperuricemia e tipi di gotta. ESPLORAZIONE BIOCHIMICO-CLINICA DELLA FUNZIONALITA’ D’ ORGANORENE: aspetti generali e funzioni. Marcatori di funzionalità renale: Proteine plasmatiche e proteinurie. Urea e cause di alterazioni dell’ azotemia. Creatinina e clearance test.FEGATO: Aspetti generali e funzioni. Test di laboratorio di funzionalità epatica.Marcatori dello stato nutrizionale e di funzionalità protidosintetica: Proteine plasmatiche, pseudocolinesterasi e test di Quick.Marcatori di coniugazione e colestasi: Bilirubina totale e frazionata, GT e fosfatasi alcalina. Itteri.Marcatori di citolisi: alanina aminotransferasi (ALT), aspartatoaminotransferasi (AST), Latticodeidrogenasi (LDH).Caratteristiche della epatopatia alcolicaAccenno ai principali test diagnostici.STRESS OSSIDATIVODefinizione. Fonti di produzione delle specie reattive dell' ossigeno (ROS). Sistemi di difesa contro le ROS. Effetti delle ROS. Patologie correlate allo stress ossidativo. Indagini di laboratorioNUTRIGENETICA E NUTRIGENOMICANutrigenomica. Basi concettuali e scopi. Regolazione dell’espressione genica da componenti della dieta: fattori di trascrizione. Integrità e stabilità del genoma. Epigenetica. Effetti legati all’apporto di micronutrienti. Nutrigenetica: la dieta come fattore di rischio. Dieta e individualità genetica: alcuni esempi. Nutraceutica ( polifenoli).