Il corso si focalizzerà sugli aspetti endocrini e genetici dell'infertilità maschile. In particolare verranno trattati: i) l’analisi delle microdelezioni del cromosoma Y (le delezioni AZF e delezioni gr/gr); ii) lo screening mutazionale dei geni candidati dell'ipogonadismo ipogonadotropo congenito. Verrano discusse le basi della Bioinformatica e delle tecniche di genetica molecolare (lezioni interattive) e le tecniche di crioconservazione del gamete maschile.
1. Tournaye H, Krausz C, Oates RD. Novel concepts in the aetiology of male
reproductive impairment. Lancet Diabetes Endocrinol. 2016 Jul 6. pii:
S2213-8587(16)30040-7.
2: Tournaye H, Krausz C, Oates RD. Concepts in diagnosis and therapy for male
reproductive impairment. Lancet Diabetes Endocrinol. 2016 Jul 6. pii:
S2213-8587(16)30043-2. doi: 10.1016/S2213-8587(16)30043-2.
3: Krausz C, Escamilla AR, Chianese C. Genetics of male infertility: from
research to clinic. Reproduction. 2015 Nov;150(5):R159-74. doi:
10.1530/REP-15-0261. Review.
4: Krausz C. Male infertility: pathogenesis and clinical diagnosis. Best Pract
Res Clin Endocrinol Metab. 2011 Apr;25(2):271-85. doi:
10.1016/j.beem.2010.08.006. Review.
5. EAA/EMQN Guidelines (disponibile online) Krausz et al (2014) EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013; Andrology, 2014, 2, 5–19;
Obiettivi Formativi
apprendere la basi delle tecniche diagnostiche dell'infertilità maschile e della crioconservazione del gamete maschile. Apprendere le basi di bioinformatica richiesti per la corretta interpretazione di dati genetici. Apprendere i metodi di base della genetica molecolare.
Metodi Didattici
lezioni frontali ed esercitazioni in gruppo
Altre Informazioni
per ricevimento studenti contattare direttamente la profssa Krausz: csilla.krausz@unifi.it;
Modalità di verifica apprendimento
esame orale
Programma del corso
Lezioni frontali:
-Eziopatogenesi dell’infertilità maschile e genetica dell’infertilità maschile
-Regolazione ormonale della spermatogenesi, dosaggi ormonali (aspetti tecnici e significato clinico)
-L’analisi delle microdelezioni del cromosoma Y
Esercitazioni:
-Le basi della Bioinformatica e delle tecniche di genetic amolecolare
-Tecniche di crioconservazione del gamete maschile