Classificazione delle malattie geneticamente determinate.
Patologia cromosomica: il cariotipo normale e patologico
Diagnosi di malattie cromosomiche
Eredità mendeliana
Ereditarietà atipiche
Eredità multifattoriale
Diagnosi molecolare di malattie ereditarie monogeniche
Analisi di linkage
Genetica oncologica
Test genetici e consulenza genetica
T. Strachan and A. Read. Genetica molecolare umana. Ed. Zanichelli
Obiettivi Formativi
Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà:
analizzare un pedigree;
identificare i meccanismi della trasmissione delle malattie ereditarie;
classificare i diversi tipi di mutazioni e discuterne il ruolo nel determinare quadri patologici;
riconoscere i fattori che determinano della variabilità dei caratteri quantitativi e delle malattie complesse
conoscere le basi molecolari delle anomalie di numero e struttura dei cromosomi
conoscere i principi delle tecniche di citogenetica e genetica molecolare applicate alla patologia genetica
conoscere le basi della genetica oncologica
Prerequisiti
Conoscenze di base di Biologia Molecolare e di Genetica
Metodi Didattici
Lezioni frontali sui diversi argomenti previsti nel programma con l’ausilio di materiale didattico costituito da presentazioni in power-point
Modalità di verifica apprendimento
L’esame consiste in un colloquio inteso a verificare le conoscenze dello studente anche attraverso il collegamento di contenuti trasversali e la capacità espositiva. Gli argomenti oggetto d'esame rifletteranno quelli trattati durante l'insegnamento e presenti nel programma. La valutazione finale terrà conto della conoscenza dell’argomento richiesto, della capacità e chiarezza espositiva e della capacità di utilizzare un lessico specialistico appropriato.
Programma del corso
Malattie cromosomiche, geniche e genomiche, classificazione delle malattie
geneticamente determinate.
Patologia cromosomica
Il cariotipo normale e patologico: anomalie di numero e di struttura dei cromosomi,
sindromi da microdelezione, microduplicazione, nomenclatura ISCN,
Diagnosi citogenetica di malattie cromosomiche: analisi del cariotipo, analisi FISH, CGH e array CGH
Eredità mendeliana: autosomica dominante, recessiva legata al cromosoma X
Gli esperimenti di Mendel, concetti basilari di probabilità, albero genealogico.
Eredità autosomica dominante: penetranza incompleta, espressività variabile,
pleiotropia, mosaicismo germinale. Codominanza: gruppi sanguigni. Eredità
autosomica recessiva: consanguineità, eterogeneità allelica e di locus. Eredità X
linked. Esempi di patologie specifici per ciascuna categoria.
Ereditarietà atipiche: eredità mitocondriale, imprinting genomico, disomia uniparentale, anticipazione e malattie da espansione, eredità digenica
Eredità multifattoriale
Metodi per la diagnosi molecolare di malattie ereditarie monogeniche: RFLP, OLA, ASO, SSCP, HRMA, PCR, sequenziamento automatizzato del DNA, NGS
MLPA e riarrangiamenti genomici
Cenni sull’analisi di linkage
Genetica oncologica
Test genetici e consulenza genetica: definizione, obiettivi e tipologie di consulenza genetica con particolare riferimento alla diagnosi prenatale di malattie cromosomiche e monogeniche.