1) The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 4 volume set 8th Edition
by Charles R. Scriver (Author), William S. Sly (Author), Barton Childs (Author), Arthur L. Beaudet (Author), David Valle (Author), Kenneth W. Kinzler (Author), Bert Vogelstein (A);
Ed. MC Graw Hill
SBN-13: 978-0079130358
ISBN-10: 0079130356;
2) Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment 6th ed. 2016 Edition
by Jean-Marie Saudubray (Editor), Matthias R. Baumgartner (Editor), John H. Walter (Editor)
Ed: Springer
ISBN-13: 978-3662497692
ISBN-10: 9783662497692
The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease
David Valle, MD, Editor-in-Chief, Arthur L. Beaudet, MD, Editor, Bert Vogelstein, MD, Editor, Kenneth W. Kinzler, Ph.D., Editor, Stylianos E. Antonarakis, MD, D.Sc., Editor, Andrea Ballabio, MD, Editor, K. Michael Gibson, Ph.D., FACMG, Editor, Grant Mitchell, MD, Editor
(The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease
David Valle, MD, Editor-in-Chief, Arthur L. Beaudet, MD, Editor, Bert Vogelstein, MD, Editor, Kenneth W. Kinzler, Ph.D., Editor, Stylianos E. Antonarakis, MD, D.Sc., Editor, Andrea Ballabio, MD, Editor, K. Michael Gibson, Ph.D., FACMG, Editor, Grant Mitchell, MD, Editor)
Obiettivi Formativi
Il corso ha lo scopo di presentare e introdurre lo studente alla conoscenza e al relativo approccio tecnico diagnostico biochimico e genetico molecolare delle Malattie Neurometaboliche.
Metodi Didattici
Lezioni frontali
Altre Informazioni
Necessario per il conseguimento degli obiettivi formativi lo studio del materiale didattico e delle slides presentati a lezione integrate con la consultazione dei testi, di articoli scientifici o di altro materiale didattico indicati durante il corso.
Modalità di verifica apprendimento
Esame scritto con quiz a risposta multipla.
Programma del corso
Le Malattie Neurometaboliche sono un gruppo di patologie ereditarie a carattere multisistemico, spesso con disabilità neurologica, exitus in età infantile e con incidenza altamente sottostimata il cui approccio diagnostico altamente specialistico spazia dall’analisi dei metaboliti, al dosaggio enzimatico e analisi genetica sia su liquidi biologici che campioni bioptici.
Durante il corso saranno introdotte e trattate le basi biochimiche delle principali vie metaboliche di degradazione e sintesi degli aminoacidi, degli acidi grassi, di detossificazione dell’ammonio, della degradazione di macromolecole quali mucopolisaccaridi e oligosaccaridi, della glicosilazione delle proteine e della respirazione cellulare correlate a difetti genetico-metabolici causati dalla singola alterazione proteica e/o enzimatica. Questo porterà lo studente alla comprensione e conoscenza dell’approccio diagnostico biochimico e genetico delle principali aminoacidopatie (es fenilchetonuria), organico acidurie (es metilmalonico aciduria), difetti della beta ossidazione (MCAD), difetti del ciclo dell’urea (CPS1 e OTC), e a scoprire le malattie lisosomiali (mucopolisaccaridosi, sfingolipidosi e glicoproteinosi), dei difetti congeniti della glicosilazione (CDG), perossisomiali (es adrenoleucodistrofia) e mitocondriali.
Nel corso saranno esposti i relativi approcci tecnico diagnostici dal campione biologico all’analisi biochimica e conferma genetico molecolare. Sarà discussa l’importanza della diagnosi biochimica con relativa interpretazione dei metaboliti e dei dosaggi enzimatici in relazione ai dati genetici sia con sequenziamento sanger che con sequenziamento di nuova generazione (pannelli/esoma e genoma) e viceversa.
Sarà inoltre trattata l’importanza dello screening neonatale e delle relative procedure di conferma diagnostica.