Valerio Ventruto , Gianfranco Sacco , Fortunato Lonardo
Testo-Atlante di Citogenetica Umana
Guida al riconoscimento e alla interpretazione delle anomalie cromosomiche in eta prenatale e postnatale
Metodi Didattici
Lezioni frontali
Programma del corso
Mitosi e meiosi
Organizzazione e morfologia dei cromosomi
Il cariotipo umano: diversi tipi di bandeggio cromosomico
Anomalie numeriche dei cromosomi: poliploidie, aneuploidie, mosaicismi
Anomalie strutturali dei cromosomi: traslocazioni, delezioni, inversioni, duplicazioni, inserzioni, cromosomi dicentrici, isocromosomi, cromosomi ad anello
Le tecniche di citogenetica classica
La diagnosi pre-natale: villocentesi, amniocentesi, cordocentesi. Indicazioni alla diagnosi prenatale. Le più frequenti anomalie cromosomiche nel feto
La diagnosi post-natale: indicazioni allo studio del cariotipo
Le tecniche molecolari applicate alla citogenetica
Le sindromi da microdelezioni
L’imprinting genomico
Le disomie uniparentali
Le sindromi da instabilità cromosomica
La citogenetica nei tumori ematologici