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B030990 - GENETICA
Principali informazioni
Lingua Insegnamento
Libri di testo consigliati
Obiettivi Formativi
Prerequisiti
Metodi Didattici
Modalità di verifica apprendimento
Programma del corso
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
Anno Accademico 2021-22
Coorte 2021 - Laurea Triennale (DM 270/04) in OSTETRICIA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI OSTETRICA/O)
Anno di corso
Primo Anno - Primo Semestre
Dipartimento di Afferenza
Medicina Sperimentale e Clinica
Modulo di sola Frequenza di
Settore Scientifico disciplinare
MED/03 - GENETICA MEDICA
Crediti Formativi
1
Ore Didattica
15
Periodo didattico
27/09/2021 ⇒ 15/01/2022
Frequenza Obbligatoria
No
Tipo Valutazione
Giudizio Finale
Programma del corso
mostra
Docenza
Mutuazione
Insegnamento mutuato da:
- GENETICA
Laurea Triennale (DM 270/04) in INFERMIERISTICA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI INFERMIERE)
- GENETICA
Laurea Triennale (DM 270/04) in INFERMIERISTICA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI INFERMIERE)
Lingua Insegnamento
Italiano
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G.Neri, M.Genuardi Genetica Umana e Medica ed Elsevier
Bruce R Korf, Mira B.Irons Genetica e Genomica Umane edi-ermes
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Obiettivi Formativi
Fornire conoscenze generali sui meccanismi molecolari alla base dell'espressione e della trasmissione dell'informazione genetica e sulle conseguenze biologiche delle mutazioni
Prerequisiti
Conoscenze di biologia (ciclo cellulare mitosi e meiosi. Cromosomi e mutazioni)
Metodi Didattici
Lezioni frontali
Modalità di verifica apprendimento
Esame di profitto in forma scritta e/o orale
Programma del corso
PARTE I CITOGENETICA
-cariotipo umano e normale (descrizione e metodo di analisi)
-aberrazioni cromosomiche:
1. alterazioni nel numero: aneuploidie e poliploidie. Non disgiunzione meiotica e mitotica
2. anomalie di struttura: delezioni, duplicazioni, inversioni pericentriche e paracentriche, traslocazioni reciproche e robertsoniane. Isocromosomi. Cromosomi ad enello.
3. Mosaicismo
PARTE II GENETICA MOLECALARE
-mutazioni geniche
-leggi di Mendel
-trasmissione dei caratteri monofattoriali: autosomici (concetto di dominanza e recessività) , legati al cromosoma X. Penetranza incompleta, espressività variabile, eterogeneità genetica.
-eredità mitocondriale
-alberi genealogici e loro rappresentazione , analisi degli alberi genealogici.
Tecniche di sequenziamento, metodi di analisi delle mutazioni.
-cariotipo umano e normale (descrizione e metodo di analisi)
-aberrazioni cromosomiche:
1. alterazioni nel numero: aneuploidie e poliploidie. Non disgiunzione meiotica e mitotica
2. anomalie di struttura: delezioni, duplicazioni, inversioni pericentriche e paracentriche, traslocazioni reciproche e robertsoniane. Isocromosomi. Cromosomi ad enello.
3. Mosaicismo
PARTE II GENETICA MOLECALARE
-mutazioni geniche
-leggi di Mendel
-trasmissione dei caratteri monofattoriali: autosomici (concetto di dominanza e recessività) , legati al cromosoma X. Penetranza incompleta, espressività variabile, eterogeneità genetica.
-eredità mitocondriale
-alberi genealogici e loro rappresentazione , analisi degli alberi genealogici.
Tecniche di sequenziamento, metodi di analisi delle mutazioni.
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
Questo insegnamento concorre alla realizzazione degli obiettivi ONU dell'Agenda 2030 per lo Sviluppo Sostenibile