Significato e scopi della Biochimica Clinica. Il laboratorio nella valutazione delle dislipidemie, del diabete e sindrome metabolica, delle alterazioni delle proteine plasmatiche, dell’ uricemia, sideremia, della funzionalità d’ organo ( fegato e rene, ossa ), dell’ infarto, e nella diagnosi dei errori congeniti del metabolismo e della celiachia. Concetti di nutrigenetica, nutrigenomica ed epigenetica. Alimentazione e tumori
E. Albi. Biochimica clinica essenziale. Zanichelli
G. Arienti. Le basi molecolari della nutrizione. Piccin
D.R. Ferrier Le basi della Biochimica. Zanichelli
M. Ciaccio G. Lippi. Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. EdiSES Università
Obiettivi Formativi
Alla fine del modulo lo studente avrà appreso le basi biochimiche dei processi dismetabolici, la cui terapia si avvale del trattamento dietetico, e le condizioni che provocano disordini congeniti o acquisiti del metabolismo del glucosio, degli aminoacidi, dei grassi, delle basi azotate e del metabolismo minerale, nonché le patologie dovute ai più comuni errori congeniti del metabolismo.
Inoltre lo studente sarà in grado di comprendere il significato dei test diagnostici più comunemente in uso ed la loro utilità nell' inquadramento clinico e diagnostico delle disfunzioni metaboliche, legate anche a particolari problematiche di carattere alimentare, nel monitoraggio dello stato di salute e nel controllo della nutrizione umana
Prerequisiti
Biochimica generale e Fisiologia
Metodi Didattici
Lezioni frontali
Modalità di verifica apprendimento
Esame orale. Un argomento a piacere introduttivo più altre 2/3 domande.
Le date degli appelli sono comunicate attraverso la bacheca appelli (su Sol) o tramite messaggi del docente su Moodle Per l’ iscrizione all’ esame gli studenti devono comunicare via mail al docente la data in cui intendono svolgere l' esame e attendere conferma. Dopo conferma posso registrarsi su Sol. Essendo (al momento) la modalità d’ esame in remoto verrà inviato un link per la partecipazione a Google Meet
Programma del corso
MACRONUTRIENTI. DIGESTIONE e METABOLISMO ENERGETICO: Integrazione e regolazione. La specializzazione degli organi: cervello, muscolo, tessuto adiposo e fegato. La regolazione ormonale: effetti metabolici di Insulina, Glucagone e Adrenalina sul metabolismo energetico. Ciclo alimentazione –digiuno. Ormoni che regolano l’ appetito e la massa corporea (leptina e adiponectina)
ACQUA E MICRONUTRIENTI. Metabolismo ed alterazioni Ferro, Vitamine (Acido folico, B12)
LA BIOCHIMICA CLINICA. Definizione e finalità. Campi di interesse della Biochimica clinica.Variabilità preanalitica. Variabilità analitica: sensibilità, specificità, accuratezza e precisione. Variabilità biologica.Traguardi analitici. Valori di riferimento e decisionali. Sensibilità e specificità diagnostica. Valore predittivo positivo e negativo
MALATTIE METABOLICHE CONGENITE: ERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO
Polimorfismi nucleotidici: definizione. SNP. Mutazioni. Varianti genetiche.Malattie metaboliche congenite. Considerazioni generali. Tipi di errori congeniti. Screening prenatale. La terapia nutrizionale.
Malattie del metabolismo degli aminoacidi. (Fenilchetonuria), del ciclo dell’ urea (Ammoniemie), del metabolismo dei carboidrati ( fruttosio, lattosio, galattosio, glicogeno)
Reazioni tossiche e non tossiche agli alimenti
Celiachia: Caratteristiche e indagini diagnostiche di I e II livello.
MALATTIE METABOLICHE ACQUISITE
Diabete. Classificazione e basi biochimiche. Indagini biochimico cliniche per la diagnosi e il monitoraggio del diabete ( glicemia, glicosuria, emoglobina glicata e fruttosamina. Complicanze acute e croniche del diabete.
Sindrome Metabolica e Obesità
Dislipidemie. Definizione. Classificazione delle lipoprotene e metabolismo. Valori desiderabili. Valori decisionali per la valutazione del rischio cardiovascolare e per gli obbiettivi terapeutici. Le dislipidemie secondo Fredrickson.
Altri fattori di rischio cardiovascolare: lipoproteina(a), proteina c reattiva, omocisteina. Marcatori di Infarto Miocardiaco Acuto (IMA) e di scompenso cardiaco: Mioglobina. Creatinachinasi-MB. Troponine. Fattori natriuretici
Ipeuricemia e gotta
ESPLORAZIONE BIOCHIMICO-CLINICA DELLA FUNZIONALITA’ D’ ORGANO
RENE: aspetti generali e funzioni. Marcatori di funzionalità renale: Proteinurie, Azotemia, Creatinina FEGATO: Aspetti generali e funzioni. Test di laboratorio di funzionalità epatica ( Marcatori di protidosintesi, di coniugazione, di citolisi e di colestasi). Metabolismo dell’ Etanolo e caratteristiche della epatopatia alcolica
TESSUTO OSSEO (Metabolismo del Calcio, Paratormone, Vit.D, Calcitonina).
NUTRIGENETICA E NUTRIGENOMICA
Nutrigenomica. Basi concettuali e scopi. Regolazione dell’espressione genica da componenti della dieta: fattori di trascrizione. Integrità e stabilità del genoma. Epigenetica. Effetti legati all’apporto di micronutrienti. Nutrigenetica: la dieta come fattore di rischio. Dieta e individualità genetica: alcuni esempi. Nutraceutica ( polifenoli).
ALIMENTAZIONE e TUMORI
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
Questo insegnamento concorre alla realizzazione degli obiettivi ONU dell'Agenda 2030 per lo Sviluppo Sostenibile