Testi di consultazione:
1) The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 4 volume set 8th Edition
by Charles R. Scriver (Author), William S. Sly (Author), Barton Childs (Author), Arthur L. Beaudet (Author), David Valle (Author), Kenneth W. Kinzler (Author), Bert Vogelstein (A);
Ed. MC Graw Hill
SBN-13: 978-0079130358
ISBN-10: 0079130356;
2) Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment 6th ed. 2016 Edition
by Jean-Marie Saudubray (Editor), Matthias R. Baumgartner (Editor), John H. Walter (Editor)
Ed: Springer
ISBN-13: 978-3662497692
ISBN-10: 9783662497692
The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease
David Valle, MD, Editor-in-Chief, Arthur L. Beaudet, MD, Editor, Bert Vogelstein, MD, Editor, Kenneth W. Kinzler, Ph.D., Editor, Stylianos E. Antonarakis, MD, D.Sc., Editor, Andrea Ballabio, MD, Editor, K. Michael Gibson, Ph.D., FACMG, Editor, Grant Mitchell, MD, Editor
(The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease
David Valle, MD, Editor-in-Chief, Arthur L. Beaudet, MD, Editor, Bert Vogelstein, MD, Editor, Kenneth W. Kinzler, Ph.D., Editor, Stylianos E. Antonarakis, MD, D.Sc., Editor, Andrea Ballabio, MD, Editor, K. Michael Gibson, Ph.D., FACMG, Editor, Grant Mitchell, MD, Editor).
Obiettivi Formativi
Il corso ha lo scopo di presentare e introdurre lo studente alla conoscenza delle Malattie Metaboliche Ereditarie e al loro relativo e complesso approccio diagnostico biochimico e genetico molecolare.
Metodi Didattici
LEZIONI FRONTALI
Altre Informazioni
Necessario per il conseguimento degli obiettivi formativi lo studio del materiale didattico e delle slides presentati a lezione integrati con la consultazione dei testi, di articoli scientifici o di altro materiale didattico indicati durante il corso.
Modalità di verifica apprendimento
Colloquio orale
Programma del corso
Le Malattie Metaboliche o Errori Congeniti del Metabolismo (ECM) o Malattie Neurometaboliche sono un gruppo di oltre 600 malattie ereditarie a carattere multisistemico, spesso con disabilità neurologica, exitus in età infantile e con incidenza altamente sottostimata.
Durante il corso saranno trattati i vari difetti genetico-metabolici causati dalla singola alterazione proteica e/o enzimatica che porteranno lo studente alla comprensione e conoscenza delle aminoacidopatie, delle organico acidurie, dei difetti del ciclo dell’urea e a scoprire le CDG, le malattie lisosomiali e mitocondriali.
Sarà illustrato il loro relativo approccio diagnostico-biochimico e genetico-molecolare a partire dal sospetto clinico. Sarà discussa l’importanza dei dati biochimici con relativa interpretazione dei metaboliti e dei dosaggi enzimatici in relazione ai dati genetici.
Sarà inoltre trattata l’importanza dello screening neonatale e delle relative procedure di conferma diagnostica.