Significato e scopi della Biochimica Clinica. Il laboratorio nella valutazione delle dislipidemie, del diabete e sindrome metabolica, delle alterazioni delle proteine plasmatiche, dell’ uricemia, sideremia, della funzionalità d’ organo ( fegato e rene, ossa ), dell’ infarto, e nella diagnosi dei errori congeniti del metabolismo e della celiachia. Concetti di nutrigenetica, nutrigenomica ed epigenetica. Alimentazione e tumori
Ciaccio M e Lippi G. Biochimica clinica e Medicina di Laboratorio. EdiSES Università
G. Arienti. Le basi molecolari della nutrizione. Piccin
D.R. Ferrier Le basi della Biochimica. Zanichelli
Obiettivi Formativi
OBIETTIVI FORMATIVI
Lo scopo del corso è fornire le conoscenze di base per la comprensione della Medicina di Laboratorio, in generale, e della Biochimica Clinica mediante l'applicazione di principi chimici, e biochimici per la valutazione e l' interpretazione dei test diagnostici per la diagnosi e il monitoraggio della patologie dell'uomo. Saranno introdotte le basi biochimiche dei processi dismetabolici la cui terapia si avvale del trattamento dietetico e le condizioni che provocano disordini congeniti o acquisiti del metabolismo del glucosio, degli aminoacidi, degli acidi grassi, delle basi azotate e del metabolismo minerale, nonché le patologie dovute ai più comuni errori congeniti del metabolismo.
Alla fine del corso lo studente dovrebbe:
- saper identificare alterazioni significative dei più comuni marcatori chimici e biochimici, nonché la loro correlazione con lo stato di malattia;
- saper valutare la significatività dell’alterazione di un parametro analitico in riferimento allo stato di malattia;
- essere in grado di comparare i livelli degli analiti in condizioni fisiologiche e patologiche;
- essere capaci di valutare e interpretare i risultati nell' inquadramento clinico e diagnostico delle disfunzioni metaboliche, legate anche a particolari problematiche di carattere alimentare, nel monitoraggio dello stato di salute e al controllo della nutrizione umana.
Prerequisiti
Conoscenze di Biochimica generale e Fisiologia
Metodi Didattici
Lezioni Frontali
Altre Informazioni
Saranno organizzate ADE di Cucina salutare teoriche e pratiche. All’ interno del Corso si alterneranno “ Lezioni con Esperti” e con Nutrizionisti
Modalità di verifica apprendimento
Esame orale. Un argomento a piacere introduttivo più altre 2/3 domande.
Le date degli appelli sono comunicate attraverso la bacheca appelli su Sol ( appelli ufficiali) o tramite messaggi del docente sul Moodle.
Per l’ iscrizione all’ esame gli studenti devono comunicare via mail al docente la data e attendere conferma. Dopo conferma posso registrarsi su Sol.
Programma del corso
MACRONUTRIENTI. DIGESTIONE e METABOLISMO ENERGETICO: Integrazione e regolazione. La specializzazione degli organi: cervello, muscolo, tessuto adiposo e fegato. La regolazione ormonale: effetti metabolici di Insulina, Glucagone e Adrenalina sul metabolismo energetico. Ciclo alimentazione –digiuno. Ormoni che regolano l’ appetito e la massa corporea (leptina e adiponectina)
ACQUA E MICRONUTRIENTI. Metabolismo ed alterazioni Ferro, Vitamine (Acido folico, B12)
LA BIOCHIMICA CLINICA. Definizione e finalità. Campi di interesse della Biochimica clinica.Variabilità preanalitica. Variabilità analitica: sensibilità, specificità, accuratezza e precisione. Variabilità biologica.Traguardi analitici. Valori di riferimento e decisionali. Sensibilità e specificità diagnostica. Valore predittivo positivo e negativo
MALATTIE METABOLICHE CONGENITE: ERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO
Polimorfismi nucleotidici: definizione. SNP. Mutazioni. Varianti genetiche.Malattie metaboliche congenite. Considerazioni generali. Tipi di errori congeniti. Screening prenatale. La terapia nutrizionale.
Malattie del metabolismo degli aminoacidi. (Fenilchetonuria), del ciclo dell’ urea (Ammoniemie), del metabolismo dei carboidrati ( fruttosio, lattosio, galattosio, glicogeno)
Reazioni tossiche e non tossiche agli alimenti
Celiachia: Caratteristiche e indagini diagnostiche di I e II livello.
MALATTIE METABOLICHE ACQUISITE
Diabete. Classificazione e basi biochimiche. Indagini biochimico cliniche per la diagnosi e il monitoraggio del diabete ( glicemia, glicosuria, emoglobina glicata e fruttosamina. Complicanze acute e croniche del diabete.
Sindrome Metabolica e Obesità
Dislipidemie. Definizione. Classificazione delle lipoproteine e metabolismo. Valori desiderabili. Valori decisionali per la valutazione del rischio cardiovascolare e per gli obbiettivi terapeutici. Le dislipidemie secondo Fredrickson.
Altri fattori di rischio cardiovascolare: lipoproteina(a), proteina c reattiva, omocisteina. Marcatori di Infarto Miocardiaco Acuto (IMA) e di scompenso cardiaco: Mioglobina. Creatinachinasi-MB. Troponine. Fattori natriuretici
Ipeuricemia e gotta
ESPLORAZIONE BIOCHIMICO-CLINICA DELLA FUNZIONALITA’ D’ ORGANO
RENE: aspetti generali e funzioni. Marcatori di funzionalità renale: Proteinurie, Azotemia, Creatinina FEGATO: Aspetti generali e funzioni. Test di laboratorio di funzionalità epatica ( Marcatori di protidosintesi, di coniugazione, di citolisi e di colestasi). Metabolismo dell’ Etanolo e caratteristiche della epatopatia alcolica
TESSUTO OSSEO (Metabolismo del Calcio, Paratormone, Vit.D, Calcitonina). Osteoporosi
NUTRIGENETICA E NUTRIGENOMICA
Nutrigenomica. Basi concettuali e scopi. Regolazione dell’espressione genica da componenti della dieta: fattori di trascrizione. Integrità e stabilità del genoma. Epigenetica. Effetti legati all’apporto di micronutrienti. Nutrigenetica: la dieta come fattore di rischio. Dieta e individualità genetica: alcuni esempi. Nutraceutica ( polifenoli).
ALIMENTAZIONE e TUMORI