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4-years Specialisation School (DM 68/2015) in GENETICA MEDICA
Coorte 2019
Teachings of Third year (Academic Year 2021-22)
Obiettivi formativi specifici del Corso
Lo specialista in Genetica Medica deve aver maturato conoscenze scientifiche e professionali nel settore della Genetica Medica, Clinica e di Laboratorio, e deve essere in grado di: riconoscere e diagnosticare le malattie genetiche; fornire informazioni utili al loro inquadramento, al loro controllo e alla loro prevenzione; assistere altri specialisti nel riconoscimento, nella diagnosi e nella gestione di queste malattie; conoscere, gestire e interpretare i risultati delle analisi di laboratorio di supporto alla diagnosi delle malattie genetiche. Ai fini del conseguimento di questi obiettivi lo specialista in Genetica Medica deve avere maturato conoscenze teoriche, scientifiche e professionali relativamente alle basi biologiche delle malattie genetiche, cromosomiche, geniche e complesse a larga componente genetica. Le caratteristiche di trasversalità della specializzazione richiedono che lo specializzando sviluppi conoscenze specifiche nelle patologie eredofamiliari e genetiche, comprese quelle da mutazione somatica, ed acquisisca conoscenze teoriche e pratiche nella consulenza genetica e nelle attività del laboratorio di genetica medica in ambito citogenetico, molecolare, genomico e immunogenetico, finalizzandole alle applicazioni cliniche in ambito diagnostico, prognostico e di trattamento. I percorsi formativi verranno differenziati in base alla laurea di accesso e in particolare è considerata di specifica competenza del laureato in Medicina e Chirurgia l'attività di consulenza genetica.Obiettivi formativi integrati (ovvero tronco comune): lo specializzando deve aver acquisito conoscenze di fisiopatologia, semeiotica funzionale e strumentale e monitoraggio terapeutico nel campo delle malattie di tipo internistico, neurologico e psichiatrico, pediatrico, ostetrico-ginecologico e medico specialistico indispensabili alla formazione propedeutica degli specialisti della classe per gli obiettivi diagnostici e terapeutici delle condizioni patologiche di interesse delle singole tipologie di specializzazione, attraverso l'utilizzazione di insegnamenti afferenti ai pertinenti settori scientifico-disciplinari.
Per la Tipologia GENETICA MEDICA (articolata in quattro anni di corso), gli obiettivi formativi sono i seguenti: obiettivi formativi di base: lo specializzando deve acquisire nozioni fondamentali della ereditarietà e dei meccanismi alla base delle malattie dell'uomo. Deve inoltre acquisire le basi teoriche e concettuali della genetica umana e medica e degli aspetti diagnostici-clinici a essa correlati, compresa la consulenza genetica ed i test genetici. Deve apprendere gli aspetti avanzati della ricerca relativa alle tecnologie ricombinanti e alle tecnologie di analisi genomica in genetica medica. Deve acquisire le basi scientifiche dell'embriologia, della biochimica, dell'informatica e della statistica medica. Deve apprendere le basi genetiche e molecolari della risposta immune ed i meccanismi di mutagenesi; obiettivi formativi della tipologia della Scuola: lo Specializzando deve aver acquisito nozioni di genetica umana e medica, medicina interna, pediatria e ostetricia necessarie al completamento della formazione degli specialisti della classe per la semeiotica, diagnosi e terapia delle patologie delle singole tipologie di specializzazione. Deve aver appreso le principali indagini di laboratorio ematochimiche, immunoematologiche e di patologia clinica, e la loro finalità ed utilità all'inquadramento clinico e diagnostico, alla prevenzione ed al monitoraggio di strutture e dei sistemi implicati nelle patologie genetiche. Lo specializzando deve inoltre conseguire le conoscenze teoriche e la pratica di laboratorio che sono alla base delle malattie cromosomiche, monogeniche, poligeniche comprese quelle causate da mutazioni somatiche; deve acquisire le conoscenze per lo sviluppo, l'utilizzo e il controllo di qualità relativamente ai test genetici; deve apprendere le metodologie di genetica molecolare, di citogenetica, di biochimica finalizzate alla diagnosi di malattie genetiche e di biotecnologie ricombinanti anche ai fini della valutazione della suscettibilità alle malattie e alla risposta ai farmaci; deve conoscere gli strumenti del monitoraggio e della terapia genica; deve conoscere le tecnologie strumentali anche automatizzate che consentono l'analisi molecolare e lo studio dei geni e del genoma. Specifiche per il Laureato in Medicina e Chirurgia sono la conoscenza, in relazione alle attività di consulenza genetica, dei principi di semeiotica, sia fisica che strumentale, e delle nozioni cliniche atte a definire un iter diagnostico, prognostico e terapeutico. Sono obiettivi affini o integrativi quelli utili per addestrare lo specializzando ad interagire con gli altri specialisti di Aree diverse, comprese quelle Mediche e dei Servizi. Deve essere altresì in grado di interagire con figure professionali delle scienze umane, della medicina di comunità e della medicina legale, anche in relazione alla Medicina Fisica e Riabilitativa, alla Bioetica, alle Scienze Infermieristiche Generali, Cliniche e Pediatriche, alla Ostetricia e Ginecologia, all'Oncologia, alla Neurologia. Relativamente all'ambito disciplinare della Sanità Pubblica sono obiettivi le conoscenze fondamentali di Epidemiologia, Statistica e Management Sanitario. Ai fini della prova finale lo specializzando dovrà approfondire e discutere a livello seminariale problemi clinici o laboratoristici incontrati in ambito di consulenza genetica. Lo specializzando dovrà inoltre acquisire capacità di elaborazione ed organizzazione dei dati desunti dalla attività clinica anche attraverso strumenti di tipo informatico e di valutazione delle implicazioni bioetiche della genetica medica. Sono attività professionalizzanti obbligatorie per il raggiungimento delle finalità didattiche della Tipologia: a. Addestramento presso strutture complesse o strutture semplici di Genetica Clinica (compresa la Consulenza Genetica) -Partecipazione all'inquadramento diagnostico di almeno 250 casi post-natali di patologie genetiche e relativa relazione di consulenza genetica e comunicazione di eventuali risultati di test genetici, contribuendo attivamente alla raccolta dei dati anamnestici, effettuando l'esame obiettivo, eseguendo ricerche su banche dati genomiche laddove opportuno, proponendo la programmazione degli interventi diagnostici razionali, e valutando criticamente i dati clinici; -Partecipazione ad almeno 50 casi di consulenza genetica per infertilità di coppia o poliabortività e relativa relazione di consulenza genetica e comunicazione di eventuali risultati di test genetici, contribuendo attivamente alla raccolta dei dati anamnestici, eseguendo ricerche su banche dati genomiche laddove opportuno, proponendo la programmazione degli interventi diagnostici razionali, e valutando criticamente i dati clinici; -Partecipazione ad almeno 100 casi di consulenza genetica prenatale e relativa relazione e comunicazione di eventuali risultati di test genetici, contribuendo attivamente alla raccolta dei dati anamnestici, eseguendo ricerche su banche dati 122 genomiche laddove opportuno, proponendo la programmazione degli interventi diagnostici razionali, e valutando criticamente i dati clinici. Tali attività devono essere svolte in maniera interattiva con i propri tutori, all'interno di una rete di competenze specialistiche, che partecipano alla definizione della diagnosi, soprattutto nel caso di patologie meno comuni o rare. b. Attività di laboratorio di Genetica Medica. Gli specializzandi medici devono effettuare i seguenti tirocini: Frequenza in laboratorio di Citogenetica e Citogenetica Molecolare con: - partecipazione all'esecuzione di almeno 15 cariotipi e/o esami FISH - interpretazione di dati analitici e stesura di referti di almeno 30 cariotipi e/o esami FISH. - partecipazione all'esecuzione di almeno 15 analisi per ricerca di riarrangiamenti genomici sbilanciati con metodologie basate su array (array-CGH o array-SNP) - interpretazione di dati analitici e stesura di referti di almeno 50 analisi per ricerca di riarrangiamenti genomici sbilanciati con metodologie basate su array (array-CGH o array-SNP) Frequenza in laboratorio di Genetica Molecolare con: - partecipazione all'esecuzione di almeno 20 esami di genetica molecolare per ricerca di mutazioni o varianti genetiche, anche con le tecnologie di next generation sequencing (NGS), inclusi test immunogenetici, con metodologie tradizionali di analisi diretta o indiretta e/o con metodiche di sequenziamento di nuova generazione - interpretazione di dati analitici e stesura di referti di almeno 30 esami di genetica molecolare, inclusi test immunogenetici (almeno 5 esami di questa tipologia), con metodologie di analisi diretta o indiretta per ricerca di mutazioni o varianti genetiche note (almeno 15 esami di questa tipologia) e/o per individuazione di mutazioni responsabili di quadri clinici su presunta base genetica mediante screening dell'intera sequenza di uno o più geni (almeno 10 esami di questa tipologia ) - interpretazione dei dati analitici (inclusa analisi bioinformatica) e stesura di referti di almeno 15 esami effettuati con metodiche di sequenziamento di nuova generazione. Lo specializzando potrà concorrere al diploma dopo aver completato le attività professionalizzanti. Lo specializzando, nell'ambito del percorso formativo, dovrà apprendere le basi scientifiche della tipologia della Scuola al fine di raggiungere una piena maturità e competenza professionale che ricomprenda una adeguata capacità di interpretazione delle innovazioni scientifiche ed un sapere critico che gli consenta di gestire in modo consapevole sia l'assistenza che il proprio aggiornamento; in questo ambito potranno essere previste partecipazione a meeting, a congressi e alla produzione di pubblicazioni scientifiche e periodi di frequenza in qualificate istituzioni italiane ed estere utili alla sua formazione.
Requisiti di accesso ai corsi di studio
Alla Scuola di Specializzazione di cui al presente regolamento si accede mediante concorso per titoli ed esami bandito annualmente con decreto del Ministero dell'Istruzione, dell'Università e della Ricerca in applicazione del Regolamento emanato dal medesimo Ministero ai sensi dell'articolo 36, comma 1, del decreto legislativo 17 agosto 1999, n. 368, e successive modificazioni, per il numero di posti determinati ai sensi dell'articolo 35, comma 2, del medesimo decreto. Al concorso possono partecipare i laureati in medicina e chirurgia in data anteriore al termine di scadenza per la presentazione delle domande di partecipazione al concorso fissato dal bando, con obbligo, a pena di esclusione, di superare l'esame di Stato di abilitazione all'esercizio della professione di medico-chirurgo entro il termine fissato per l'inizio delle attività didattiche delle scuole.L'Ateneo può attivare, ai sensi della vigente normativa, in aggiunta ai contratti di formazione specialistica finanziati con risorse statali, ulteriori contratti di pari importo e durata con risorse derivanti da donazioni o finanziamenti di enti pubblici o privati, nel rispetto del numero complessivo di posti per i quali la Scuola è accreditata e del fabbisogno di specialisti a livello nazionale. I contratti sono attivati purché i finanziamenti siano comunicati al Ministero prima della pubblicazione del bando per il relativo anno accademico. I contratti sono comunque assegnati sulla base della graduatoria pubblicata in esito al concorso.
Gli iscritti alle Scuole di Specializzazione sono tenuti al pagamento di tasse e contributi per ciascun anno di corso secondo gli importi e le modalità previsti annualmente dagli Organi di Governo dell'Ateneo.
Articolazione delle attivita' formative ed eventuali curricula
Non previsto.Tipologia delle forme didattiche, anche a distanza, degli esami e delle altre verifiche del profitto
1. Le attività formative si suddividono in attività didattiche (AD) e attività professionalizzanti (AP).2. Le attività formative ed i relativi CFU sono ripartite in applicazione dell'Ordinamento della Scuola in
a) attività di base;
b) attività caratterizzanti;
c) attività affini, integrative e interdisciplinari
d) attività finalizzate alla prova finale;
e) altre attività.
3. Almeno il 70% del complesso delle attività formative di cui al comma 2 è riservato allo svolgimento di attività formative professionalizzanti (pratiche e di tirocinio). I CFU professionalizzanti hanno un peso in ore lavoro dello specializzando pari ad almeno 30 ore per CFU tali da equiparare l'impegno orario dello specializzando a quello previsto dal Servizio sanitario nazionale (pari a 38 ore).
4. Le attività caratterizzanti di cui al comma 2 b) sono articolate
a) in un ambito denominato tronco comune identificato dai settori scientifico-disciplinari utili all'apprendimento di saperi comuni, ai sensi dell'art. 2 comma 7 del DM 68/2015. I CFU del tronco comune devono essere dedicati ad attività professionalizzanti cliniche interne alla rispettiva classe
b) in un ambito denominato discipline specifiche della tipologia identificato da uno o più Settori scientifico-disciplinari specifici della figura professionale propria del corso di specializzazione.
5. Le attività finalizzate alla prova finale di cui al comma 2 d) comprendono crediti destinati alla preparazione della tesi per il conseguimento del Diploma di specializzazione. Tali CFU sono anche utili alla preparazione scientifica dello specializzando che dovrà essere considerata una parte integrante del percorso formativo professionalizzante.
6. Le altre attività di cui al comma 2 e) comprendono crediti finalizzati all'acquisizione di abilità linguistiche, informatiche e relazionali. Tali CFU sono anche utili alla ulteriore preparazione scientifica dello specializzando che dovrà essere considerata una parte integrante del percorso formativo professionalizzante.
7. Nel rispetto delle disposizioni di cui all'art. 38, comma 3, del d.lgs. n. 368/1999, lo specializzando inserito nella rete formativa assume progressiva responsabilità durante il percorso formativo, con particolare riguardo all'ultimo anno del Corso. Tale responsabilità deriva dalle competenze acquisite, e certificate dal tutor nel libretto-diario di cui all'art. 23 del Regolamento delle Scuole di Specializzazione di Area Sanitaria dell'Università degli Studi di Firenze. Resta fermo che il medico in formazione specialistica non può essere impiegato in totale autonomia nella assunzione di competenze di natura specialistica né la sua attività può essere sostitutiva del personale di ruolo.
8. Le modalita' di svolgimento delle attivita' teoriche e pratiche dei medici in formazione, ivi compresa la rotazione tra le strutture inserite nella rete formativa, nonche' il numero minimo e la tipologia degli interventi pratici che essi devono aver personalmente eseguito per essere ammessi a sostenere la prova finale annuale, sono preventivamente determinati dal consiglio della scuola in applicazione della normativa vigente (Dlgs 368/99 art. 38.
9. Ogni attività formativa, professionalizzante o frontale, si svolge sotto la guida di tutor, designati annualmente dal Consiglio della Scuola. I tutor sono definiti e nominati in applicazione dell'art. 33 del Regolamento delle Scuole di Specializzazione di Area Sanitaria dell'Università degli Studi di Firenze.
10. I livelli di autonomia del medico in formazione specialistica sono definiti in applicazione dell'art. 32 del Regolamento delle Scuole di Specializzazione di Area Sanitaria dell'Università degli Studi di Firenze.
11. Le modalità di svolgimento dell'esame finale annuale sono disciplinate dall'art. 27 del Regolamento delle Scuole di Specializzazione di Area Sanitaria dell'Università degli Studi di Firenze.
Modalita' di verifica della conoscenza delle lingue straniere
Le altre attività di cui al comma 2 e) del precedente articolo comprendono crediti finalizzati all'acquisizione di abilità linguistiche, con particolare riferimento all'apprendimento della lingua inglese a livello sufficiente per la comprensione di testi e la partecipazione a conferenze di ambito scientifico e clinico in quanto condizione indispensabile per l'aggiornamento e l'educazione medica continua.Modalità di verifica delle altre competenze richieste, dei risultati degli stages e dei tirocini
In applicazione della normativa nazionale, come riportato all'art. 33 comma 1 lettera b) del Regolamento Scuole D.R. 160895 (1092), la certificazione delle competenze acquisite – relativamente alle attività professionalizzanti – compete al docente tutore.Modalità di verifica dei risultati dei periodi di studio all'estero e relativi CFU
Ai sensi della normativa vigente, e come dettagliato all'art. 25 del Regolamento Scuole, durante il percorso formativo lo specializzando potrà svolgere attività presso istituzioni estere per una durata massima di 18 mesi.L'attività svolta presso istituzioni estere rientra nel piano formativo del medico in formazione specialistica che, a fine periodo, dovrà presentare idonea certificazione attestante l'attività formativa svolta, il grado di autonomia raggiunto e il giudizio complessivo ottenuto. Di tale valutazione si terrà conto in sede di esame di profitto annuale.
Eventuali obblighi di frequenza ed eventuali propedeuticita
L'iscrizione alla Scuola di Specializzazione richiede un impegno a tempo pieno. L'impegno orario richiesto per gli specializzandi medici è pari a quello previsto per il personale medico strutturato del SSN a tempo pieno, attualmente pari a trentotto ore settimanali.Le modalità di rilevazione delle presenze sono disciplinate dall'art. 34 del Regolamento Scuole.
Eventuali modalità didattiche differenziate per studenti part-time
Per le Scuole di Specializzazione non è prevista l'iscrizione come "studente part time".Regole e modalità di presentazione dei piani di studio
Il Piano di Studio è unico è definito dal successivo art. 19; non è pertanto prevista la presentazione, da parte dello specializzando, di un piano di studio individuale.Relativamente alle attività professionalizzanti, il programma di formazione individuale di ogni medico in formazione specialistica iscritto alla Scuola è definito annualmente dal Consiglio, in applicazione della normativa nazionale e come indicato all'art. 22 del Regolamento Scuole.
Caratteristiche della prova finale per il conseguimento del titolo
La prova finale consiste nella discussione della tesi di specializzazione e la valutazione finale deve tenere conto dei risultati delle valutazioni periodiche derivanti dagli esami di profitto annuale e dalle eventuali differenti prove in itinere, nonché dei giudizi dei docenti e dei tutor.Lo specializzando propone l'argomento della tesi in uno dei settori scientifico disciplinari tra quelli previsti dal Regolamento Didattico della Scuola di Specializzazione, in coerenza con gli obiettivi formativi della stessa Scuola e sotto la guida di un relatore.
La tesi può essere redatta anche in lingua inglese o in altra lingua straniera, previa autorizzazione del Consiglio della Scuola di Specializzazione.
Per quanto qui non indicato, si rinvia all'art. 28 del Regolamento Scuole.
Procedure e criteri per eventuali trasferimenti e per il riconoscimento dei crediti formativi acquisiti in altri corsi di studio e di crediti acquisiti dallo studente per competenze ed abilità professionali adeguatamente certificate e/o di conoscenze ed abilità maturate in attività formative di livello post-secondario
Ai sensi della normativa nazionale e come definito dagli articoli 17 e 18 del Regolamento Scuole, possono essere previsti trasferimenti in entrata ed in uscita secondo scadenze definite annualmente. Di norma, non è previsto il trasferimento in corso d'anno.Al medico in formazione specialistica che si trasferisce da altro Ateneo è riconosciuto il percorso fino a quale momento svolto e certificato dall'Ateneo di provenienza nell'ambito della carriera relativa alla Scuola di Specializzazione.
Non sono previsti riconoscimenti di crediti formativi acquisiti in altri contesti formativi e di crediti acquisiti dallo studente per competenze ed abilità professionali adeguatamente certificate e/o di conoscenze ed abilità maturate in attività formative di livello post- secondario.
Servizi di tutorato
Ai sensi della normativa vigente e dell'art. 33 del Regolamento Scuole, cui si rinvia, sono individuati nella Scuola, sono individuate tre figure che svolgono funzioni tutoriali:a) Tutor (o tutor di percorso/supervisore);
b) Docente con funzioni tutoriali;
c) Tutor di attività.