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B019578 - BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
Principali informazioni
Libri di testo consigliati
Obiettivi Formativi
Metodi Didattici
Modalità di verifica apprendimento
Programma del corso
Anno Accademico 2013-14
Coorte 2013 - Laurea Magistrale in SCIENZE DELL'ALIMENTAZIONE
Anno di corso
Primo Anno - Annualità singola
Dipartimento di Afferenza
Medicina Sperimentale e Clinica
Tipo insegnamento
Attività formativa monodisciplinare
Settore Scientifico disciplinare
BIO/12 - BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
Crediti Formativi
6
Ore Didattica
48
Periodo didattico
01/10/2013 ⇒ 30/04/2015
Frequenza Obbligatoria
No
Tipo Valutazione
Voto Finale
Programma del corso
mostra
Docenza
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Arienti G. Le basi molecolari della nutrizione. Piccin.
Federici G. Medicina di Laboratorio. Mc Graw Hill
Zatti et al. Medicina di Laboratorio Idelson-Gnocchi
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Zatti et al. Medicina di Laboratorio Idelson-Gnocchi
Antonozzi I-Gulletta E. Medicina di Laboratorio. Piccin
Obiettivi Formativi
Conoscenza dei principi di biochimica clinica applicati alla scienza dell’alimentazione
Capacità di applicare conoscenza e comprensione nell’ambito della biochimica clinica applicata al campo della scienza dell’alimentazione
Capacità di applicare conoscenza e comprensione nell’ambito della biochimica clinica applicata al campo della scienza dell’alimentazione
Metodi Didattici
Lezione frontale, attività a piccoli gruppi, esercitazioni pratiche, tirocinio
Modalità di verifica apprendimento
Esame di profitto orale
Programma del corso
INTEGRAZIONE METABOLICA DI GLICIDI, LIPIDI E PROTEINE
Lipogenesi e trigliceridi. Sintesi del colesterolo.
Metabolismo degli amminoacidi. Destino dell' azoto amminico. Significato biochimico clinico dell' urea
Stato di digiuno. Glicogeno lisi. Gluconeogenesi. Lipolisi e β-ossidazione. Chetogenesi.
Stato di digiuno prolungato.
Regolazione ormonale del metabolismo del glucosio. Alterazione omeostasi glicemica: Diabete. Basi Biochimiche e indagini di laboratorio per diagnosi, monitoraggio e complicanze acute e croniche
UN CASO CLINICO: deficienza della deidrogenasi per gli AcilCoA a catena media, MCAD.
NUTRIGENETICA E NUTRIGENOMICA
Polimorfismi nucleotidici: definizione. SNP. Mutazioni. Varianti genetiche.
Nutrigenomica. Basi concettuali. Regolazione dell’espressione genica da componenti della dieta: resveratrolo. NO sintasi. Integrità e stabilità del genoma. Epigenetica. Effetti legati all’apporto di micronutrienti. Saggio di formazione dei micronuclei per determinare la stabilità del genoma. RDA. La dieta come fattore di rischio. Dieta e individualità genetica: alcuni esempi.
Interazioni nutrienti genotipo. PUFA: n-3, Apo A1, ApoA5, PPARa, NOSintasi.
Esempi di polimorformismi legati al metabolismo
ERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO
Malattie metaboliche congenite. Considerazioni generali. Tipi di errori congeniti. La terapia nutrizionale.
Malattie del metabolismo degli aminoacidi.
Amminoacidurie. Fenilchetonuria (PKU). Alterazioni metaboliche. Diagnosi. PKU classica e PKU atipiche. Test di Guthrie. Trattamento dietetico.
Alcaptonuria. Basi biochimiche. Aspetti clinici legati alla mancanza della omogentisinico ossidasi.
Albinismo. Malattia delle urine a sciroppo d’acero. Aspetti biochimici. Trattamento.
Patologie degli aminoacidi solforati
Omocistinuria. Aspetti biochimici. Sintomi. Trattamento.
Metionina. Transmetilazione. SAM. DNA-metiltransferasi. Omocisteina. Cistationina. Iperomocisteinemia.
Malattie del metabolismo dei folati. Metabolismo del frammento monocarbonioso. Trappola del folato. Aspetti clinici della carenza. Raccomandazioni dietetiche.
Vitamina B12. Struttura e forme coenzimatiche. Assorbimento e trasporto. Funzioni biochimiche. Ac. metilmalonico. Carenza: cause e manifestazioni cliniche.
Malattie del metabolismo dei carboidrati.
Deficit di piruvato chinasi. Malattie di deposito del glicogeno. Un caso clinico. Tipi principali di glicogenosi. Amilo-1,6-glicosidasi.
Galattosemia. Metabolismo del galattosio. Galattosemia di TipoI, Tipo II, Tipo III. Complicazioni, sintomi e trattamento.
Alterazioni del metabolismo del fruttosio.
Malattie legate al metabolismo delle purine.
Aspetti biochimici. Classificazione. Iperuricemia. Trattamento. Sindrome di Lesch-Nyhan.
CREATINA E CREATINA FOSFATO.Metabolismo della creatinina. Utilizzo della creatinina come indice diagnostico. Concentrazione ematica. Clearance test.
VITAMINE. Aspetti generali.
Vit. A. Ruoli della vit. A e suoi derivati. Visione. Crescita e differenziamento cellulare. RDA e fonti alimentari. Effetti da carenza. Ipervitaminosi.
Vit. D. Forme della vitamina. Attivazione. RDA. Fonti alimentari. Stati di carenza.
Vit.E. . Aspetti chimici, trasporto e assorbimento. Funzioni biochimiche e ruolo biologico.
Vit. K. Funzioni biochimiche. Ruolo nella coagulazione del sangue. RDA. Sintomi da mancanza. Antagonisti.
Vit. C. Funzioni biochimiche. RDA. Fonti alimentari. Sintomi da carenza.
AMILOIDOSI
Natura chimica. Patogenesi. Caratteri generali e Classificazione. Amiloidosi primarie sistemiche e secondarie. A. localizzate correlate all’invecchiamento. Malattie derivate. Colorazioni istologiche speciali e morfologia. Manifestazioni cliniche. Malattia di Alzheimer. Alterazioni del cervello. Linee di ricerca principali.
FEGATO. Aspetti generali e funzioni. Test di laboratorio di funzionalità epatica
Lipoproteine: metabolismo e considerazioni biochimico cliniche. Iperlipoproteinemie
Marcatori dello stato nutrizionale e di funzionalità protidosintetica: Proteine plasmatiche, pseudocolinesterasi e test di Quick.
Marcatori di coniugazione e colestasi: Bilirubina totale e frazionata, GT e fosfatasi alcalina. Itteri.
Marcatori di citolisi: alanina aminotransferasi (ALT), aspartatoaminotransferasi (AST), Latticodeidrogenasi (LDH).
Accenno ai principali test diagnostici.
STRESS OSSIDATIVO
Definizione. Fonti di produzione delle specie reattive dell' ossigeno (ROS). Sistemi di difesa contro le ROS.
Effetti delle ROS. Patologie correlate allo stress ossidativo. Indagini di laboratorio
Lipogenesi e trigliceridi. Sintesi del colesterolo.
Metabolismo degli amminoacidi. Destino dell' azoto amminico. Significato biochimico clinico dell' urea
Stato di digiuno. Glicogeno lisi. Gluconeogenesi. Lipolisi e β-ossidazione. Chetogenesi.
Stato di digiuno prolungato.
Regolazione ormonale del metabolismo del glucosio. Alterazione omeostasi glicemica: Diabete. Basi Biochimiche e indagini di laboratorio per diagnosi, monitoraggio e complicanze acute e croniche
UN CASO CLINICO: deficienza della deidrogenasi per gli AcilCoA a catena media, MCAD.
NUTRIGENETICA E NUTRIGENOMICA
Polimorfismi nucleotidici: definizione. SNP. Mutazioni. Varianti genetiche.
Nutrigenomica. Basi concettuali. Regolazione dell’espressione genica da componenti della dieta: resveratrolo. NO sintasi. Integrità e stabilità del genoma. Epigenetica. Effetti legati all’apporto di micronutrienti. Saggio di formazione dei micronuclei per determinare la stabilità del genoma. RDA. La dieta come fattore di rischio. Dieta e individualità genetica: alcuni esempi.
Interazioni nutrienti genotipo. PUFA: n-3, Apo A1, ApoA5, PPARa, NOSintasi.
Esempi di polimorformismi legati al metabolismo
ERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO
Malattie metaboliche congenite. Considerazioni generali. Tipi di errori congeniti. La terapia nutrizionale.
Malattie del metabolismo degli aminoacidi.
Amminoacidurie. Fenilchetonuria (PKU). Alterazioni metaboliche. Diagnosi. PKU classica e PKU atipiche. Test di Guthrie. Trattamento dietetico.
Alcaptonuria. Basi biochimiche. Aspetti clinici legati alla mancanza della omogentisinico ossidasi.
Albinismo. Malattia delle urine a sciroppo d’acero. Aspetti biochimici. Trattamento.
Patologie degli aminoacidi solforati
Omocistinuria. Aspetti biochimici. Sintomi. Trattamento.
Metionina. Transmetilazione. SAM. DNA-metiltransferasi. Omocisteina. Cistationina. Iperomocisteinemia.
Malattie del metabolismo dei folati. Metabolismo del frammento monocarbonioso. Trappola del folato. Aspetti clinici della carenza. Raccomandazioni dietetiche.
Vitamina B12. Struttura e forme coenzimatiche. Assorbimento e trasporto. Funzioni biochimiche. Ac. metilmalonico. Carenza: cause e manifestazioni cliniche.
Malattie del metabolismo dei carboidrati.
Deficit di piruvato chinasi. Malattie di deposito del glicogeno. Un caso clinico. Tipi principali di glicogenosi. Amilo-1,6-glicosidasi.
Galattosemia. Metabolismo del galattosio. Galattosemia di TipoI, Tipo II, Tipo III. Complicazioni, sintomi e trattamento.
Alterazioni del metabolismo del fruttosio.
Malattie legate al metabolismo delle purine.
Aspetti biochimici. Classificazione. Iperuricemia. Trattamento. Sindrome di Lesch-Nyhan.
CREATINA E CREATINA FOSFATO.Metabolismo della creatinina. Utilizzo della creatinina come indice diagnostico. Concentrazione ematica. Clearance test.
VITAMINE. Aspetti generali.
Vit. A. Ruoli della vit. A e suoi derivati. Visione. Crescita e differenziamento cellulare. RDA e fonti alimentari. Effetti da carenza. Ipervitaminosi.
Vit. D. Forme della vitamina. Attivazione. RDA. Fonti alimentari. Stati di carenza.
Vit.E. . Aspetti chimici, trasporto e assorbimento. Funzioni biochimiche e ruolo biologico.
Vit. K. Funzioni biochimiche. Ruolo nella coagulazione del sangue. RDA. Sintomi da mancanza. Antagonisti.
Vit. C. Funzioni biochimiche. RDA. Fonti alimentari. Sintomi da carenza.
AMILOIDOSI
Natura chimica. Patogenesi. Caratteri generali e Classificazione. Amiloidosi primarie sistemiche e secondarie. A. localizzate correlate all’invecchiamento. Malattie derivate. Colorazioni istologiche speciali e morfologia. Manifestazioni cliniche. Malattia di Alzheimer. Alterazioni del cervello. Linee di ricerca principali.
FEGATO. Aspetti generali e funzioni. Test di laboratorio di funzionalità epatica
Lipoproteine: metabolismo e considerazioni biochimico cliniche. Iperlipoproteinemie
Marcatori dello stato nutrizionale e di funzionalità protidosintetica: Proteine plasmatiche, pseudocolinesterasi e test di Quick.
Marcatori di coniugazione e colestasi: Bilirubina totale e frazionata, GT e fosfatasi alcalina. Itteri.
Marcatori di citolisi: alanina aminotransferasi (ALT), aspartatoaminotransferasi (AST), Latticodeidrogenasi (LDH).
Accenno ai principali test diagnostici.
STRESS OSSIDATIVO
Definizione. Fonti di produzione delle specie reattive dell' ossigeno (ROS). Sistemi di difesa contro le ROS.
Effetti delle ROS. Patologie correlate allo stress ossidativo. Indagini di laboratorio