PC: Analisi di primo livello: emocromo, feci e urine.
VES. Malattie autoimmuni e loro marcatori.
Tessuto connettivo: costituenti e funzioni. Mutazioni nell’uomo.
Collagenopatie ereditarie: Clinica e diagnostica molecolare.
Emostasi. Fibrinolisi. Analisi l letto dell'ammalato (POCT).
BC:Le proteine plasmatiche: definizione, cause di alterazione fisio-patologica umana e valutazione laboratoristica.
Enzimologia clinica: principali alterazioni e metodi di dosaggio.
-Antonozzi-Gullotta,
Medicina di Laboratorio –
Piccin 2014, seconda edizione
-Neri-Genuardi
Genetica Umana e Medica
Masson, 2014, terza edizione
-Federici G. et al. Medicina di Laboratorio. McGraw Hill, Milano
-Laposata, Medicina di Laboratorio Piccin 2011
Nuovo Rasario, Idelson Gnocchi
Obiettivi Formativi
PATOLOGIA CLINICA
Obiettivi di questo insegnamento sono: conoscere gli approcci diagnostico clnici e laboratoristici di primo livello alle principali patologie cliniche, con interpretazione e valutazione dei parametri di laboratorio alla base delle differenti patologie. Imparare a conoscere i vari tipi di mutazioni nell’Uomo, i loro meccanismi ed effetti su proteine. Applicare le suddette conoscenze al modello di patologie ereditarie del tessuto connettivo dalla diagnosi clinica e differenziale alla diagnostica molecolare , alla correlazione genotipo-fenotipo.
Studio dell’emostasi primaria e secondaria con le relative tecniche diagnostiche e terapie.
BIOCHIMICA CLINICA
Conoscenza delle principali indagini di laboratorio per lo
studio delle lesioni funzionali e strutturali di tessuti, organi ed apparati.
Prerequisiti
Propedeuticità deliberate dal CdL
Concetti generali di biochimica e metabolismo.
Metodi Didattici
lezioni frontali e attività formative professionalizzanti
Modalità di verifica apprendimento
Test scritto a risposta multipla con più di una risposta giusta e con qualche domanda aperta. Se non si risponde sarà considerato come errore
Esame orale.
Programma del corso
PATOLOGIA CLINICA
La Patologia Clinica si occupa sia di tecniche innovative nell’ambito della medicina di laboratorio, sia di malattie rare nell’ambito clinico
Laboratorio nella valutazione delle malattie autoimmuni.
Conoscere gli schemi di approccio diagnostico di laboratorio relativi ad 1) inquadramento delle principali malattie autoimmuni non organo specifiche con particolare riferimento a LES (lupus eritematosus sistemicus) e AR (artrite reumatoide); 2) inquadramento dei principali quadri autoimmunitari organo specifici; 3) anticorpi antifosfolipidi e sindrome da anticorpi antifosfolipidi
Laboratorio nella valutazione delle malattie renali ed esame delle urine.
Conoscere gli schemi di approccio diagnostico di laboratorio relativi a 1) inquadramento dei principali quadri patologici (sindromi nefritica e nefrosica, insufficienza renale, proteinurie, ematurie); 2) caratteristiche delle prove funzionali e dei test principali usati in clinica: misura del filtrato glomerulare, creatinina e urea, esame delle urine. Variabilità preanalitica ed analitica. Sensibilità e specificità.
Esame chimico-fisico delle feci.
Conoscere gli schemi di approccio diagnostico clinico e di laboratorio relativi a 1) inquadramento delle principali alterazioni dei caratteri organolettici delle feci); 2) caratteristiche dei test principali sulle feci in uso nella pratica clinica con particolare riferimento alla ricerca di sangue occulto nelle feci. VES. Principio del test: meccanismo di alterazione della VES. Integrazione tra VES e proteine della fase acuta.
Diagnostica molecolare genetica.
Inquadramento dei test e dei parametri che la compongono; applicazione alla diagnostica di vari quadri patologici nel campo delle patologie ereditarie del connettivo. Variabilità preanalitica ed analitica. Sensibilità e specificità. Costi
Esame Emocromocitometrico.
Inquadramento del test e dei parametri che lo compongono; variabilità fisiologica; applicazione alla diagnostica dei principali quadri patologici ematologici con particolare attenzione alla diagnostica delle anemie
Variabilità preanalitica ed analitica. Sensibilità e specificità. Costi
Studio dell’Emostasi: fasi dell’Emostasi Primaria; l’attivazione dell’Emostasi Secondaria e il Processo Fibrinolitico; modulazione fisiologica della Coagulazione. Caratteristiche fisiopatologiche dell’endotelio e delle piastrine. Le proteine plasmatiche della coagulazione , della fibrinolisi e dei principali inibitori
Metodi di studio dell’Emostasi primaria e secondaria: Principi dei test in uso nella pratica clinica per la diagnostica delle malattie emorragiche e trombotiche e il controllo delle terapie antitrombotiche. Variabilità preanalitica ed analitica. Sensibilità e specificità. Principio del metodo e attuazione. Significato clinico e interpretazione del risultato.
Le analisi decentrate (Point of Care Testing) : principi generali di questa nuova branca della Medicina di Laboratorio; principali metodi di studio in emostasi e chimica clinica . Principio del metodo e attuazione. Significato clinico e interpretazione del risultato.
Marcatori tumorali: Significato clinico e interpretazione del dato. Sensibilità, specificità clinica e valore clinico del test.
Equilibrio idro-elettrolitico: fisiologia dei liquidi corporei; principali elettroliti; principali funzioni sodio e potassio; metabolismo acqua e sodio; metabolismo del potassio; bilancio idroelettrolitico.
Metabolismo glucidico e diabete. Glicemia e diabete: metodi di studio, loro significato clinico e interpretazione .
BIOCHIMICA CLINICA
Il controllo di qualità in medicina di laboratorio.Caratteristiche e classificazione delle proteine plasmatiche e loro alterazioni. Significato e utilità del protidogramma elettroforetico. Enzimologia clinica. principali test per la valutazione dell'omeostasi glicemica e per il metabolismo dei composti azotati non proteici.