• Mitosi e meiosi
• Il cariotipo umano
• Anomalie dei cromosomi
• Le tecniche di citogenetica classica
• La diagnosi pre e post natale
• Le tecniche molecolari applicate alla citogenetica
• Le sindromi da microdelezioni/instabilità cromosomica
• L’imprinting genomico
• Le disomie uniparentali
• La citogenetica nei tumori ematologici
Modalità di verifica apprendimento
Test a risposta multipla
Programma del corso
• Mitosi e meiosi
• Organizzazione e morfologia dei cromosomi
• Il cariotipo umano: diversi tipi di bandeggio cromosomico
• Anomalie numeriche dei cromosomi: poliploidie, aneuploidie, mosaicismi
• Anomalie strutturali dei cromosomi: traslocazioni, delezioni, inversioni, duplicazioni, inserzioni, cromosomi dicentrici, isocromosomi, cromosomi ad anello
• Le tecniche di citogenetica classica
• La diagnosi pre-natale: villocentesi, amniocentesi, cordocentesi. Indicazioni alla diagnosi prenatale. Le più frequenti anomalie cromosomiche nel feto
• La diagnosi post-natale: indicazioni allo studio del cariotipo
• Le tecniche molecolari applicate alla citogenetica
• Le sindromi da microdelezioni
• L’imprinting genomico
• Le disomie uniparentali
• Le sindromi da instabilità cromosomica
• La citogenetica nei tumori ematologici