Powerpoint presentato a lezione e articoli scientifici consegnati in sede di lezione
Obiettivi Formativi
Conoscere le cause citogenetiche e molecolari della sterilità e capacità di applicare le metodiche di analisi
Metodi Didattici
Lezioni frontali e esercitazioni in laboratorio
Modalità di verifica apprendimento
Esame orale con presentazione di un argomento del corso
Programma del corso
CAUSE GENETICHE DELL'INFERTILITA Maschile e Femminile
CAUSE INFERTILITA' MASCHILE
Anomalie cromosomiche (autosomiche e dei cromosomi sessuali). Disordini genetici associati con anomalie nella secrezione o azione delle gonadotropine. Mutazioni di alcuni geni coinvolti nella spermatogenesi
Alterazioni cromosomiche nell'infertilità maschile:
Alterazione del cromosoma X
Alterazione del cromosoma Y
Delezioni-Duplicazioni
Traslocazioni di geni dal cromosoma X ad autosomi o al cromosoma Y
Traslocazioni, Delezioni e mutazioni del gene SRY. Riarrangiamenti cromosomici di autosomi responsabili di infertilità
Traslocazioni robertsoniane
Inversioni Peri-e Paracentriche
Marcatori e infertilità
Geni e infertilità maschile: AR, SRD5A2CNV e infertilitàComplesso sinaptonemico
CAUSE DI STERILITÀ FEMMINILE
Alterazioni cromosomiche: Numeriche/Strutturali
Traslocazioni X/Autosoma
POF in Xq26-q27e in Xq13-q21
altri geni responsabili di POF
Espansioni del repeat CGG al 5'UTR del gene FMR
Sindrome Adrenogenitale